[연구리포트] 난청 회복을 위한 유전자 치료 가능성의 발견

유전자 치료를 통해 단백질 EPS8을 전달하면 소리를 전달하는 내이모세포의 기능 이상을 구제할 수 있습니다.

 

최근 LA JOLA의 보고에 의하면, Salk Institute와 University of Sheffield의 과학자들은 청력 상실을 치료하기 위한 유전자 치료법의 개발에 대한 가능성을 보여주는 연구를 공동 주도했습니다. 선진국에서는 아동이 말하기를 배우기 전에 발생하는 난청 사례의 약 80%가 유전적 요인에 기인합니다. 이러한 유전적 구성요소 중 하나는 단백질 EPS8의 결핍으로 이어지며, 이는 내이의 감각 유모 세포의 부적절한 발달과 일치합니다. 이 세포는 일반적으로 소리를 뇌가 인지할 수 있는 전기 신호로 변환하는 stereocilia(-입체 섬모)라고 하는 긴 머리카락 모양의 구조를 가지고 있습니다. EPS8이 없으면 스테레오실리아는 너무 짧아서 기능이 저하되어 난청으로 이어집니다.

 

[이미지] 왼쪽으로 부터 점차 EPS8(핑크색-마젠타) 수치가 증가하는 생쥐로 부터 소리를 전달하는 내이의 짧고, 중간 또는 기다란 스테레오실리아(녹색). 더 많이 EPS8을 추가하면 스테레오실리아가 늘어나게 됩니다.

 

2022년 7월 31일 온라인 Molecular Therapy - Methods & Clinical Development 에 발표된 연구팀의 발견은 정상적인 EPS8의 전달이 EPS8의 손실에 영향을 받는 쥐의 귀에 있는 입체섬모 신장과 청각 유모세포의 기능을 구할 수 있음을 보여줍니다.

 

"우리의 발견은 유모 세포 기능이 특정 세포에서 회복될 수 있음을 보여줍니다."라고 공동 선임 저자 이자 조교수이자 Salk의 Waitt Advanced Biophotonics Core 소장인 Uri Manor는 말합니다. "저는 중증에서 심도 난청을 가지고 태어났고 사람들에게 청력을 가질 수 있는 선택권을 제공할 수 있다는 것은 훌륭한 선물이 될 것이라고 생각합니다."

 

내이의 나선형 튜브 구조인 달팽이관은 우리가 다양한 소리 주파수를 듣고 구별할 수 있게 해줍니다. 달팽이관의 저주파 영역에는 더 긴 입체섬모(stereocilia)가 있고 고주파수 영역에는 더 짧은 입체 섬모가 있습니다. 소리가 귀를 통과할 때 달팽이관의 액체가 진동하여 유모 세포의 입체 섬모가 진동하게 됩니다. 이 유모 세포는 소리에 대한 정보를 뇌로 전달하는 뉴런에 신호를 보냅니다.

 

Manor는 이전에 EPS8 단백질이 유모 세포의 입체 섬모의 길이를 조절하기 때문에 정상적인 청력 기능에 필수적이라는 것을 발견했습니다. EPS8이 없으면 털이 매우 짧습니다. 동시에 공동 선임 저자인 셰필드 대학의 교수인 Walter Marcotti는 EPS8이 없으면 유모 세포도 제대로 발달하지 않는다는 것을 발견했습니다.

 

이 연구를 위해 Manor와 Marcotti는 EPS8을 스테레오 털 세포에 추가하여 기능을 회복하여 궁극적으로 생쥐의 청력을 향상시킬 수 있는지 알아보기 위해 힘을 합쳤습니다. 이 단백질을 유모 세포에 전달하는 데 바이러스를 사용하여 연구팀은 EPS8이 부족한 청각 장애 쥐의 내이에 EPS8을 도입했습니다. 그런 다음 그들은 유모 세포 입체적 성향을 특성화하고 측정하기 위해 상세한 이미지를 사용했습니다.

 

연구팀은 EPS8이 입체 섬모의 길이를 증가시키고 저주파 세포에서 유모 세포 기능을 회복시켰다는 사실을 발견했습니다. 그들은 또한 특정 연령이 지나면 세포들이 이 유전자 치료법에 의해 구조되는 능력을 잃는다는 것을 발견했습니다.

 

Manor는 “EPS8은 다양한 기능을 가진 단백질이며 아직 밝혀야 할 것이 많다”고 말했습니다. "저는 청력 상실에 대한 연구를 계속하기 위해 최선을 다하고 있으며 우리의 연구가 청력을 회복시키는 유전자 요법으로 이어질 수 있을 것이라고 낙관합니다."

 

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향후 연구에는 EPS8 유전자 요법이 다양한 발달 단계에서 청력을 회복시키는 데 얼마나 잘 작용할 수 있는지와 치료 기회의 기간을 연장하는 것이 가능한지 여부를 살펴보는 것이 포함될 것입니다.

 

이 연구는 생명공학 및 생물학 연구위원회, 웨이트 재단, 그로네 재단, 국립보건원, 국립과학재당(Neuro)의 지원을 받은 신뢰할 수 있는 결과입니다.

 

원문 출처 : salk / August 8, 2022

Discovery advances the potential of gene therapy to restore hearing loss - Salk Institute for Biological Studies

 

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