[청각연구] 유전자 치료법은 청력 회복에 기여 할 수 있을까? - 대화동보청기

여러 기관 연구에 따르면 대부분의 참가자에서 청력을 회복시킨 OTOF 유전자를 표적으로 한 일회성 치료가 최대 2.5년 동안 지속되는 것으로 나타났습니다.

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Mass General Brigham과 Fudan University의 안과 및 이비인후과 병원의 연구자들이 공동으로 주도한 국제 연구에 따르면, 희귀한 형태의 유전자 난청에 대한 유전자 치료가 약 90%의 참가자에서 청력을 회복시켰으며, 그 결과는 최대 2.5년까지 지속된다고 합니다. 이 유형의 치료법에 대해 현재까지 가장 오랜 기간 추적 관찰한 임상시험 결과는 네이처에 발표되었습니다.

이 연구는 OTOF 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 질환인 상염색체 열성 난청 9(DFNB9)에 초점을 맞췄습니다. 이 유전자는 내유모세포가 뇌로 소리 신호를 전달하는 데 필수적인 단백질인 오토페린을 만드는 데 필요한 지침을 제공합니다. OTOF 유전자의 돌연변이는 선천성 청력 손실 사례의 약 2%에서 8%를 차지합니다.

"완전히 청력이 손실된 환자가 들을 수 있는 청력이 가능한 것을 보는 것은 놀라운 일입니다."라고 이 연구의 특파원이자 매스 제너럴 브리검 헬스케어 시스템의 일원인 매스 아이 앤 이어의 부과학자 첸 정이(Cheng-Yi Chen, Dphil)는 말합니다. "많은 환자에게 이는 말을 개발하고 사용할 수 있는 능력을 의미하기도 합니다."

 

"이 결과는 청각 장애가 수년간 지속된 후에도 청력 회복이 가능하다는 것을 보여줍니다. 우리는 현재 청력 손실의 다른 유전적 원인으로 이 접근 방식을 확장하기 위해 노력하고 있습니다." — Yilai Shu, MD, PhD

 

시험 방법론 및 치료

치료는 무해한 아데노 관련 바이러스(AAV)를 사용하여 내이에 한 번 주사하여 필요한 세포에 OTOF 유전자의 작동 사본을 전달하는 것으로 구성됩니다. 이 임상시험에는 중국 내 8개 지역에서 유아부터 성인(0.8세~32.3세)까지 42명의 참가자가 등록되었습니다. 참가자 중 36명은 한쪽 귀로, 6명은 양쪽 귀로 치료를 받았습니다. 연구팀은 참가자들을 최대 2.5년 동안 추적하여 안전성, 청력 회복 및 음성 인식을 모니터링했습니다.

 

"이러한 다기관 임상시험 결과는 우리의 OTOF 유전자 치료의 효과를 입증합니다."라고 연구를 주도한 푸단대학교 안과 및 이비인후과 병원의 일라이 슈(Yilai Shu) 박사는 말합니다. "이 절차는 병원 환경에서 광범위하게 시행될 수 있으며, 더 많은 환자에게 일관된 분만을 보장합니다."

 

주요 소견 및 임상적 시사점

이 연구에서는 심각한 치료 관련 부작용이 보고되지 않았습니다. 주요 결과는 다음과 같습니다:

 

●  참가자의 약 90%가 치료받은 귀에서 청력 개선을 경험했으며, 대부분은 시간이 지남에 따라 몇 주 안에 개선된 것으로 나타났습니다.
●  청력이 회복되면서 참가자들은 향상된 음성 이해력과 언어 능력을 보여주었습니다.
●  어린 아이들과 내이가 더 건강한 아이들이 가장 큰 개선을 보였습니다.
●  양쪽 귀로 치료받은 참가자들은 한쪽 귀로 치료받은 참가자들에 비해 언어와 음성 점수가 더 높았습니다.
●  성인 참가자 3명 중 2명은 청력 회복을 보였지만, 젊은 참가자에 비해 청력 회복 수준은 낮았습니다.

 

Chen은 "일부 성인 환자에서 의미 있는 개선이 이루어졌다는 것은 매우 고무적인 일입니다."라고 말합니다. "인간 청각 시스템에 우리가 예상했던 것보다 더 많은 유연성이 있을 수 있음을 시사합니다."

 

연구자들은 약 10%의 참가자가 치료에 반응하지 않았다고 지적했습니다. 연구팀은 참가자들과 장기적인 추적 관찰을 계속할 계획이며, 미국에서 임상시험을 시작하기를 희망하고 있습니다. 그들은 또한 다른 형태의 유전적 청력 손실에 대한 유전자 치료법을 탐구하고 있습니다.

"이러한 결과는 수년간의 청각 장애에도 청력 회복이 가능하다는 것을 보여줍니다."라고 Shu는 말합니다. "우리는 현재 청력 손실의 다른 유전적 원인으로 이 접근 방식을 확장하기 위해 노력하고 있습니다."

 

* 출처 : The Hearing Review

 

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