난청과 관련된 새로운 유전자 발견한 연구진

그동안 이스라엘 유대인 인구에서 청각장애에 관여하는 유전자는 7개로 알려졌습니다. ZipporaBrownstein PhD, 교수가 이끄는 새로운 연구에서 텔아비브 대학의 새클러 의과대학의 카렌 아브라함은 32개의 유전자가 이스라엘 유대인 가정에서 유전되는 청력 손실의 원인이라는 것을 발견했습니다. 연구진은 기존에 사람에게 청력 감퇴를 일으키지 않은 유전자에서 돌연변이를 발견하기도 했습니다. 이번 연구는 청각장애가 있는 가정의 유전적 상담과 청각장애가 있는 아이들의 돌봄에 즉각적으로 시사하는 바가 있습니다.

이스라엘의 여러 대학과 병원, 그리고 시애틀의 워싱턴 대학교, 미국 국립 보건원(NIH), 베들레헴 대학교, 아이슬란드 대학교, 메릴랜드 대학교의 연구원들이 이 연구에 기여했습니다. 이 연구는 2020년 7월 20일 임상 유전학 저널에 발표되었습니다.

청각장애에 관여하는 유전자는 150개가 넘는 것으로 알려져 있습니다. 유전된 청력 손실에 대한 유전자 진단은 이전에는 어려웠습니다. 왜냐하면 이 서로 다른 유전자들 중 하나, 그리고 각각의 유전자에 있는 많은 돌연변이가 원인이 될 수 있기 때문입니다. 지금까지 이스라엘 유대인 인구에서 청각 장애가 있는 사람들 사이에서 150개의 유전자 중 7개 유전자에서만 돌연변이가 발견되었습니다. 88개의 이스라엘 가족이 청각 장애를 가지고 있는 현재의 연구에서, 연구원들은 25개의 추가적인 유전자에서 돌연변이를 확인했습니다.

25개의 유전자 중 24개가 전 세계 가정에 청력 손실을 일으키는 것으로 알려져 있지만, 이스라엘 유대인 가정의 특정 돌연변이는 대부분 새로 관찰되어 지금까지 유대인 공동체만 알려져 있다. ATOH1이라고 불리는 25번째 유전자가 처음으로 사람에게 청력 손실을 일으키는 것으로 밝혀졌다.

"우리는 ATOH1이 귀에서 중요한 역할을 한다는 것을 알고 있습니다."라고 Avraham 교수는 설명합니다. 

 

"그것이 없으면 내이의 유모세포, 즉 우리의 청력을 담당하는 세포는 제대로 발달할 수 없습니다. 지금까지 이 유전자의 돌연변이는 쥐에서만 확인되었고, 쥐는 청력손실을 가지고 있었습니다. 우리는 이 유전자에 돌연변이가 있는 것으로 알려진 세계 최초의 사람들인 이스라엘의 대가족에서 청각 장애가 있는 친척에게서 유사한 변이를 발견했습니다. 나는 우리가 청각 장애를 일으키는 이 유전자에 돌연변이가 있는 더 많은 가족을 이스라엘과 해외에서 찾을 것이라고 믿고 있습니다. 이를 통해 청각장애인을 위한 유전자 치료 등 새로운 치료 가능성이 개발됩니다"

 

"우리는 선천성부터 노령에 이르기까지, 그리고 온건한 것에서 심오한 것까지 모든 형태의 청력 손실로 이스라엘 전역의 유대인 가정을 조사했다"고 교수들은 말했습니다. Avraham 교수는 덧붙여 "우리의 조사는 HEar-Seq라는 맞춤형 유전자 패널을 포함한 고급 유전자 배열 기술을 이용했습니다. 이 맞춤형 유전자 패널은 청각 손실에 관련된 것으로 알려진 150개의 모든 유전자와 많은 '기호 유전자'의 염기서열을 동시에 할 수 있게 해주었습니다. HEar-Seq는 현대 이스라엘을 구성하는 모든 유대인 사회에서 청각 손실의 원인이 되는 유전자와 그 돌연변이의 분포를 밝혔습니다. 그것은 우리를 ATOH1로 이끌었습니다." 

"우리의 발견은 유전적 상담에 즉각적으로 시사하는 바가 있어서, 가족들이 사전 제안적 유전자 진단과 체외 수정을 통해 추가적인 청력손실 사례를 예방할 수 있습니다. 또한 많은 가정에 있어서 난청을 위한 치료와 재활은 가족의 특정한 돌연변이에 맞춰질 수 있다. 이 연구의 결과는 이스라엘의 의사들과 시청각학자들이 유전된 청력 손실을 가진 환자들에게 개인적으로 맞춤 치료를 제공할 수 있게 해줍니다."

 

원본 자료출처 : 텔아비브 대학 제공

출처 : THE Hearing Journal

 

이편한보청기 청각센터

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