성인 청각 장애의 빈번한 원인으로 확인된 유전 변이

일반적인 유전자 변형은 성인 청각 장애의 빈번한 원인으로 확인되었다.

연구원들은 수천명이 잠재적으로 위험에 처해 있으며 유전자 치료를 위한 이상적인 목표라고 말합니다.

유전적으로 공통적으로 유전되는 유전적 변종은 성인들의 청각 장애의 빈번한 원인이며, 이는 수천명의 사람들이 잠재적으로 위험에 처해 있다는 것을 의미합니다. 의학저널 저널오브메디컬(Journal of Medical Genetics)지에 온라인으로 게재된 연구 결과는 이를 나타내고 있습니다.

성인의 난청은 유전되는 것으로 알려져 있습니다. 하지만, 어린 시절의 청각 장애와는 달리, 유전적 원인들은 대부분 미스터리로 남아 있다고 연구원들은 말합니다. 그들의 발견이 그것을 유전자 치료의 이상적인 후보로 만들어 준다고 제안합니다.

청각 장애는 전 세계적으로 가장 널리 퍼진 장애 중 하나이며 삶의 질에 큰 영향을 미칩니다. 지금까지 118 개의 유전자가 유전적 형태와 관련이 있었습니다. 이들 유전자의 변이체는 많은 양의 선천성 및 유년기 난청을 설명하지만 성인 난청은 설명하지 않습니다. 

이것은 성인의 청력 손실의 30%에서 70% 사이가 유전 된 것으로 생각된다는 사실에도 불구하고 그렇습니다. 

 

연구원들은 이미 한 가족의 청력 상실과 관련된 염색체 영역을 발견했지만 관련 유전자는 발견하지 못했습니다.

이를 더 조사하기 위해 한쪽 귀 또는 양쪽 귀에서 난청이 발생한 11명의 가족 (모두 200 명)과 이 가족의 유전자 염기 서열 분석을 수행했습니다.

 

각 가족 구성원은 일반적인 귀, 코 및 목 검사를 받았으며 그들의 청력은 양쪽 귀에서 모두 검사되었습니다.

첫 번째 가족의 ​​유전자 시퀀싱(염기서열 분석)은 23명의 가족 중 20명에서 RIPOR2 유전자의 일부가 누락 된 것을 밝혀냈습니다.  그러나 이 유전자 변이는 23세, 40세, 51세의 다른 3명의 가족에서도 발견되었는데 아직 청력 손실이 없었습니다.

 

이로 인해 연구원들은 청력 손실의 영향을 받는 11개의 추가적인 가족들을 대상으로 유전자 염기 서열 분석과 같은 의학적 및 청력 검사를 실시하게 되었습니다.

동일한 유전자 변이형은 청력 손실이 확인된 40명의 가족 구성원 중 39명과 청력 손실에 영향을 받지 않은 49세와 50세의 두 사람에게서 발견되었습니다. 게다가, RIPOR2 유전자 변형 모델은 무작위로 선정된 22,952명의 무작위로 선택된 사람들 중 18명에서 발견되었습니다.  

 

청력 손실이 있는 네명의 가족은 RIPOR2 유전자 변형을 가지고 있지 않았습니다. 그들의 청각 장애는 심한 흡연이나 RIPOR2의 그것을 제외한 유전적 이상과 관련이 있을 수 있다고 연구원들은 말합니다.

이러한 유전적으로 유도된 청력 손실의 특정 징후는 나이가 들었을 때와 같이 다양했지만, 그것이 널리 퍼진 것은 그것이 흔한 일이고 결과적으로 수천명의 사람들이 청각 장애에 걸릴 위험이 있다는 것을 암시한다고 연구원들은 설명합니다.

 

연구 결과에 따르면, 연구원들은 네덜란드에서만 RIPOR2 유전자 변이체가 따라서 이 청력 상실로 발전 할 위험이 있거나 [청력 상실]로 발전한 13,000명 이상의 개인에게 존재할 것으로 추정하고 있습니다.

 

그리고 그들은 북유럽에있는 3만 명이 이 유전자 변이를 가질 가능성이 높으며 따라서 청각 장애의 위험이 있다고 제안합니다.

“c.1696_1707 del RIPOR2 변종으로 인해 [청력 상실] 위험이있는 것으로 추정되는 많은 수의 피험자들이 유전 요법의 개발을 위한 매력적인 목표라고 결론지었습니다.

 

* 관련 연구자료 :

A RIPOR2 in-frame deletion is a frequent and highly penetrant cause of adult-onset hearing loss

 

 

이편한보청기 청각센터 031-994-2544

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